Downs syndrom er en tilstand når en person er født med hele eller deler av den ekstra kopien av det tjueen kromosomet. Dette ekstra genetiske materialet endrer deretter normal menneskelig utvikling og forårsaker forskjellige fysiske og mentale trekk knyttet til Downs syndrom. Det er 50 -talls egenskaper knyttet til Downs syndrom, men de kan variere fra person til person. Risikoen for å få et barn med Downs syndrom øker etter hvert som moren blir eldre. Tidlig diagnose kan hjelpe et barn med Downs syndrom til å få støtte til å bli en frisk og glad voksen med Downs syndrom.
Steg
Metode 1 av 4: Diagnostisering i løpet av prenatalperioden
Trinn 1. Få en prenatal kontroll (før levering)
Denne testen kan ikke vise tilstedeværelsen av Downs syndrom hos et barn, men den kan avgjøre om det er en økt sjanse for at fosteret har defekter.
- Det første alternativet er å ta en blodprøve i løpet av første trimester (tre måneder). Blodprøver lar leger se visse "tegn" som indikerer tilstedeværelsen av Downs syndrom.
- Det andre alternativet er å ta en blodprøve i andre trimester. Denne testen ser etter ytterligere markører, og undersøker 4 forskjellige markører for genetisk materiale.
- Noen mennesker bruker også en kombinasjon av disse to screeningsmetodene (kjent som en integrert test) for å generere en sjansevurdering av Downs syndrom.
- Hvis mor bærer tvillinger eller trillinger, vil blodprøven ikke være nøyaktig nok fordi de relaterte stoffene kan være vanskelige å oppdage.
Trinn 2. Få prenatal diagnostiske tester
Denne testen innebærer å ta en prøve som skal testes for å finne ekstra genetisk materiale assosiert med kromosom 21. Testresultater kommer vanligvis ut om 1-2 uker.
- De siste årene er denne testen nødvendig før diagnostiske tester utføres. Imidlertid hopper mange mennesker denne testen og går rett til testen.
- En måte å trekke ut genetisk materiale på er gjennom fostervannsprøve, som tester fostervann. Denne testen kan ikke utføres før 14-18 uker med graviditet.
- En annen metode er chorionic villus, der celler ekstraheres fra deler av morkaken. Denne testen utføres i uke 9-11 i svangerskapet.
- Den siste metoden er perkutan (PUBS), og er den mest nøyaktige. Denne metoden gjøres ved å ta blod fra navlestrengen gjennom livmoren. Minussiden av denne metoden er at den ikke kan utføres umiddelbart nok, det vil si ved 18-22 ukers graviditet.
- Alle testmetodene ovenfor har en 1-2% risiko for spontanabort.
Trinn 3. Test morens blod
Hvis moren tror at fosteret hennes har Downs syndrom, kan hun be om en kromosomal test fra blodet. Denne testen vil avgjøre om hans DNA bærer genetisk materiale i samsvar med det ekstra kromosom 21 -materialet.
- Den største faktoren som påvirker sjansene for Downs syndrom er morens alder. En 25 år gammel kvinne har 1/1200 sjanse til å bli gravid med en Downs syndrom. Ved 35 år øker denne sjansen til 1/350.
- Hvis en eller begge foreldrene har Downs syndrom, har barnet stor sjanse for å utvikle Downs syndrom.
Metode 2 av 4: Identifisere kroppsform og størrelse
Trinn 1. Vær oppmerksom på formen på babyens muskler
Babyer med lav muskeltonus henger vanligvis ned eller føles som en dukke når de holdes. Denne tilstanden kalles hypotoni. Babyer har vanligvis fleksible albuer og knær, mens babyer med lav muskelform har løst langstrakte ledd.
- Mens babyer med normal muskeltonus kan tas opp og bæres under armhulene, glir hypotoniske babyer vanligvis ut av foreldrenes armer fordi armene stiger uten motstand.
- Hypotoni resulterer i svake magemuskler. Dermed bulte magen ut mer enn vanlig.
- Et annet symptom er svak muskelkontroll av hodet (hodet ruller sidelengs, eller frem og tilbake).
Trinn 2. Vær oppmerksom på barnets høyde
Personer med Downs syndrom har en tendens til å vokse sent sammenlignet med andre barn, så de virker kortere. Nyfødte med Downs syndrom er vanligvis små, og barn med Downs syndrom har en tendens til å være korte gjennom voksen alder.
Studier i Sverige viser at babyer med Downs syndrom har en gjennomsnittlig lengde på 48 cm, både for gutter og jenter. Til sammenligning er gjennomsnittlig lengde på babyer født uten feil 51 cm
Trinn 3. Legg merke til den korte og brede nakken
Se også etter overflødig fett eller hud rundt halsen. I tillegg kan andre symptomer omfatte ustabil nakke. Selv om dislokasjoner i nakken er uvanlige, er disse skadene mer vanlige hos babyer med Downs syndrom enn friske babyer. Omsorgspersoner bør være oppmerksom på en bule eller smerte bak øret, en stiv nakke som ikke går bort, eller en endring i måten barnet går på (ser ut til å være vinglete i beina).
Trinn 4. Legg merke til de korte og tynne egenskapene til kroppen
Dette inkluderer føtter, armer og tær. Personer med Downs syndrom har vanligvis korte ben og armer, kort overkropp og høyere knær enn mennesker uten funksjonshemming.
- Personer med Downs syndrom har ofte fingermembraner, noe som kan sees ved sammensmelting av indeks og mellomtær.
- Det er også et stort gap mellom tommel og pekefinger på foten, og en dyp krøll ved foten av foten der denne avstanden er plassert.
- Lillefingeren har noen ganger bare en bøyefure, eller der fingeren bøyer seg.
- Vær også oppmerksom på hyperfleksibilitet. Disse symptomene kan gjenkjennes av ledd som ser ut til å strekke seg utover det normale bevegelsesområdet. Barn med Downs syndrom kan enkelt "splitte" seg, og resultatet er en risiko for å velte lett.
- En annen funksjon er tilstedeværelsen av en enkelt brett som krysser håndflaten, og lillefingeren bøyer seg mot tommelen.
Metode 3 av 4: Identifisere ansiktsfunksjoner
Trinn 1. Legg merke til den lille pug -nesen
Mange mennesker med Downs syndrom har en rund, bred, flat nese med en liten nesebro. Denne broen er den flate delen av nesen mellom øynene. Dette området ser ut som det har blitt "dyttet inn".
Trinn 2. Legg merke til den skrå øyeformen
Personer med Downs syndrom har vanligvis runde øyne som vipper oppover. Normalt faller det ytre hjørnet av de fleste øynene nedover, men øynene til mennesker med Downs syndrom vender oppover (mandellignende former).
- I tillegg kan legen identifisere såkalte Brushfield-prikker eller ufarlige brune eller hvite flekker i øyets iris.
- Vær også oppmerksom på hudfoldene mellom øynene og nesen. Disse brettene ligner øyeposer.
Trinn 3. Vær oppmerksom på de små ørene
Personer med Downs syndrom har en tendens til å ha små ører som ligger lavt på hodet. Noen mennesker har ører med litt brettede ender.
Trinn 4. Legg merke til den uvanlige formen på munnen, tungen og/eller tennene
På grunn av den lave muskeltonen har munnen en tendens til å virke bøyd nedover og tungen stikker ut av munnen. Tennene bryter vanligvis sent ut, og rekkefølgen kan være annerledes. I tillegg er tennene til mennesker med Downs syndrom også små, merkelig formet eller i feil posisjon.
En kjeveortoped kan hjelpe til med å rette på skjeve tenner når barnet ditt er gammelt nok. Barn med Downs syndrom kan bruke seler lenge
Metode 4 av 4: Identifisering av helseproblemer
Trinn 1. Se etter intellektuelle og lærevansker
De fleste med Downs syndrom er trege elever, og barn klarer ikke å holde tritt med jevnaldrende læringshastighet. Personer med Downs syndrom kan være vanskelige eller enkle å snakke, alt avhenger av individet. Noen barn lærer tegnspråk eller andre former for AAC før de kan snakke eller ta plass.
- Personer med Downs syndrom forstår lett nye ord og vokabularet utvikler seg når de blir eldre. Barn vil være mer flytende i en alder av 12 år enn da de var 2 år.
- Fordi grammatiske regler er inkonsekvente og vanskelige å forklare, kan personer med Downs syndrom ha problemer med å mestre dem. Som et resultat bruker de vanligvis korte setninger uten mye detalj.
- Personer med Downs syndrom kan synes det er vanskelig å uttale seg tydelig på grunn av nedsatt motorikk. De kan også ha problemer med å snakke tydelig. Mange mennesker med dette syndromet blir hjulpet av logopedi.
Trinn 2. Se etter hjerteproblemer
Nesten halvparten av barna med Downs syndrom er født med hjerteproblemer. De vanligste lidelsene er Atrioventricular Septal Defect (formelt kjent som Endocardial Cushion Defect), Ventricular Septal Defect, Persistent Ductus Arteriosus og Tetralogy of Fallot.
- Hjerterelaterte lidelser inkluderer hjertesvikt, pustevansker og manglende evne til å overleve under fødselen.
- Selv om mange babyer er født med hjertefeil, vises noen bare 2-3 måneder etter fødselen. Derfor bør hver baby med Downs syndrom få et ekkokardiogram innen få måneder etter fødselen.
Trinn 3. Se etter syns- og hørselshemming
Personer med Downs syndrom har en tendens til å ha vanlige sykdommer som påvirker hørsel og syn. Ikke alle mennesker med Downs syndrom trenger briller eller kontaktlinser, men de fleste vil oppleve nærsynthet eller nærsynthet. I tillegg vil 80% av mennesker med Downs syndrom ha noen form for hørselstap gjennom livet.
- Personer med Downs syndrom trenger vanligvis briller eller har feiljusterte øyne (også kjent som Strabismus).
- Hyppig utslipp eller tårer er et vanlig symptom på Downs syndrom.
- Hørselsproblemer er vanligvis forbundet med konduktivt tap (forstyrrelser i mellomøret), sensorisk neuralt tap (skade på cochlea) og oppbygning av ørevoks. Fordi barn lærer språk gjennom hørsel, påvirker denne øreforstyrrelsen deres evne til å lære.
Trinn 4. Se etter psykiske lidelser og personlige utviklingshemming
Minst halvparten av barn og voksne med Downs syndrom vil oppleve psykiske problemer. Vanlige defekter hos mennesker med Downs syndrom inkluderer: angst, tvangstanker og repeterende atferd; opposisjonell, impulsiv og uoppmerksom oppførsel; søvnrelaterte lidelser; depresjon; og autisme.
- Små barn (barneskolealder) som har problemer med å snakke og kommunisere, viser vanligvis symptomer på ADHD, opposisjonell trasslighetsforstyrrelse og stemningsforstyrrelser, samt mangel på sosiale relasjoner.
- Ungdom og unge voksne viser vanligvis symptomer på depresjon, generalisert angst og tvangstanker. De viser også symptomer på kronisk søvnløshet og tretthet på dagtid.
- Voksne er utsatt for angst, depresjon, sosial tilbaketrekning (alltid distansert oppførsel), tap av interesse og ikke bry seg om seg selv som deretter kan utvikle seg til demens.
Trinn 5. Se etter andre helsemessige forhold som kan utvikle seg
Mens mennesker med Downs syndrom kan leve sunne og lykkelige liv, er de også mer utsatt for å utvikle disse forholdene som barn og når de blir eldre.
- Risikoen for å utvikle akutt leukemi er større hos barn med Downs syndrom. Denne risikoen er mange ganger mye større enn andre barn
- I tillegg, med økende levealder takket være bedre helsetjenester, er det en økt risiko for Alzheimers sykdom hos eldre med Downs syndrom. Hele 75% av mennesker med Downs syndrom over 65 år har Alzheimers.
Trinn 6. Vurder motorstyring
Personer med Downs syndrom kan ha problemer med finmotorikken (f.eks. Skrive, tegne, spise med bestikk) og grove (gå, gå i trapper, løpe).
Trinn 7. Husk at alle har sin egen personlighet
Hver person med Downs syndrom er unik, og vil ha forskjellige ferdigheter, fysiske egenskaper og personligheter. Personer med Downs syndrom kan heller ikke vise symptomene som er nevnt ovenfor, og har forskjellige symptomer til en viss grad. I likhet med friske mennesker er mennesker med Downs syndrom svært forskjellige, og hver av dem er et unikt individ.
- For eksempel kan en kvinne med Downs syndrom kommunisere via tekst, har en jobb og har få intellektuelle funksjonshemninger, mens barnet hennes er svært verbalt, sannsynligvis ute av stand til å arbeide og sterkt intellektuelt funksjonshemmet.
- Hvis en person har noen symptomer, men andre ikke har det, bør du fortsatt kontakte lege.
Tips
- Prenatale tester er ikke 100% nøyaktige og kan ikke bestemme utfallet av fødselen, men de lar leger estimere sjansene for at et barn blir født med Downs syndrom.
- Hold deg oppdatert med nyheter om ting som kan brukes til å forbedre livskvaliteten for Downs syndrom.
- Hvis du var bekymret for Downs syndrom før fødselen av barnet ditt, er det kromosomale tester som kan bidra til å bestemme tilstedeværelsen av ekstra genetisk materiale. Selv om resultatene kan være overraskende, kan foreldre forberede seg ved å kjenne dem tidlig.
- Ikke anta at noen har Downs syndrom basert på andres symptomer på Downs syndrom. Hvert menneske er unikt, og symptomene som finnes hos hver person kan være forskjellige.
- Ikke vær redd for diagnosen Downs syndrom. Mange mennesker med Downs syndrom lever lykkelig og blir flotte mennesker. Barn med Downs syndrom er enkle å elske. Mange er veldig omgjengelige og har lidenskapelige personligheter som hjelper dem å leve lykkelige liv.
