Amyotrofisk lateral sklerose (ASL), ofte kjent som Lou Gehrigs sykdom, er en nevrologisk sykdom som forårsaker muskelsvakhet og påvirker fysisk funksjon negativt. SLA er forårsaket av nedbrytning av motoriske nevroner i hjernen som er ansvarlige for generaliserte og koordinerte bevegelser. Det er ingen spesifikke tester som bekrefter ALS, selv om en kombinasjon av tester utført på vanlige symptomer kan bidra til å begrense diagnosen ALS. Det er viktig å kjenne din familiehistorie og genetiske disposisjon for ALS og å samarbeide med legen din for å diskutere eventuelle symptomer og testing.
Steg
Del 1 av 3: Vær forsiktig med symptomer
Trinn 1. Kjenn din familiehistorie
Hvis du har en slektshistorie med SLA, bør du snakke med legen din om å være oppmerksom på symptomer.
Å ha et familiemedlem med SLA er den eneste kjente risikofaktoren for sykdommen
Trinn 2. Se en genetisk rådgiver
Personer med en familiehistorie av SLA kan ønske å konsultere en genetisk rådgiver for mer informasjon om risikoen for denne sykdommen.
Ti prosent av de med SLA har en genetisk disposisjon for sykdommen
Trinn 3. Se etter typiske symptomer
Kontakt legen din hvis du opplever symptomer på SLA. Ofte inkluderer de første symptomene på SLA:
- Muskelsvakhet i armen (-armen) eller beinet (-leggen)
- Arm eller bein rykninger
- Stamming eller tale er ikke tydelig / vanskelig (anstrengt tale)
- Tidlige symptomer på SLA kan omfatte: problemer med å svelge, problemer med å gå eller utføre daglige aktiviteter, mangel på bevisst muskelkontroll som trengs for oppgaver som å spise, snakke og puste.
Del 2 av 3: Få en diagnostisk test
Trinn 1. Snakk med en lege
Snakk med legen din eller klinikken om en evaluering for SLA hvis du har symptomer, og spesielt hvis du også har en familiehistorie av sykdommen.
- Testen kan ta flere dager og krever en rekke forskjellige evalueringer.
- Ingen test kan avgjøre om du har en SLA.
- Diagnose innebærer å observere noen av symptomene og teste for å utelukke andre sykdommer.
Trinn 2. Gjør en blodprøve
Leger vil ofte se etter enzymet CK (Creatine Kinase), som er tilstede i blodet etter muskelskade forårsaket av SLA. Blodprøver vil også bli brukt til å sjekke om genetisk disposisjon er, ettersom bekreftede tilfeller av SLA kan være arvelig.
Trinn 3. Utfør en muskelbiopsi
En muskelbiopsi kan utføres for å bestemme forekomsten av muskelsykdommer i et forsøk på å utelukke SLA.
I denne testen fjerner legen en liten mengde muskelvev for testing med en nål eller et lite snitt. Denne testen bruker bare lokalbedøvelse og krever vanligvis ikke sykehusopphold. Muskler kan føles ømme i flere dager
Trinn 4. Utfør en MR
Magnetisk resonansavbildning (MR) i hjernen kan hjelpe til med å identifisere andre mulige nevrologiske tilstander, som viser symptomer som ligner på SLA.
Denne testen bruker en magnet for å lage et detaljert bilde av hjernen eller ryggraden. Denne testen krever at du ligger ubevegelig i en periode mens maskinen lager et bilde av kroppen din
Trinn 5. Utfør cerebrospinalvæske (CSF) tester
Leger kan fjerne små mengder CSF fra ryggraden i et forsøk på å identifisere andre mulige forhold. CSF sirkulerer gjennom hjernen og ryggmargen og er et effektivt medium for å identifisere nevrologiske tilstander.
For denne testen ligger pasienten vanligvis på siden. Legen injiserer et bedøvelsesmiddel for å dempe det nedre ryggraden. Deretter settes nålen inn i ryggraden og en prøve av spinalvæsken tas. Denne prosedyren tar bare omtrent 30 minutter. Prosedyren kan forårsake litt smerte og ubehag
Trinn 6. Utfør et elektromyogram
Et elektromyogram (EMG) kan brukes til å måle elektriske signaler i muskler. Dette gjør at legen kan se om muskelnervene fungerer normalt eller ikke.
Små instrumenter settes inn i musklene for å registrere elektrisk aktivitet. Testen kan forårsake en dunkende eller dunkende følelse og kan forårsake smerte eller ubehag
Trinn 7. Utfør en nevrologisk tilstandsstudie
Nervtilstandsstudier (NCS) kan brukes til å måle elektriske signaler i muskler og nerver.
Denne testen bruker små elektroder plassert på huden for å måle passasjen av elektriske signaler mellom dem. Dette kan forårsake en mild prikkende følelse. Hvis nålen brukes til å sette inn elektroden, kan det være litt smerte fra nålen
Trinn 8. Utfør en pustetest
Hvis tilstanden din kompromitterer musklene som styrer pusten din, kan du bruke en pustetest for å finne ut av dette.
Vanligvis involverer disse testene bare forskjellige måter å måle pusten på. Vanligvis er testene korte og innebærer bare å puste på forskjellige testsett under visse forhold
Del 3 av 3: Søker en annen mening
Trinn 1. Få en annen mening
Etter å ha snakket med fastlegen din, fortsett med en annen lege for en annen mening. SLA -foreningen anbefaler at SLA -pasienter alltid søker en lege som jobber på dette feltet, fordi det er andre sykdommer som har det samme settet med symptomer som SLA.
Trinn 2. Fortell legen din at du vil ha en annen mening
Selv om du føler deg tilbakeholden med å ta dette opp med din nåværende lege, vil legen din sannsynligvis gi støtte fordi dette er en kompleks og alvorlig tilstand.
Be legen om å anbefale en annen lege å sjekke
Trinn 3. Velg en SLA -ekspert
Når du søker en annen mening om en diagnose av SLA, snakk med en SLA -spesialist som jobber med mange SLA -pasienter.
- Selv noen leger som spesialiserer seg på nevrologiske tilstander, diagnostiserer og behandler ikke pasienter med SLA regelmessig, så det er viktig å snakke med en lege som har spesifikk erfaring.
- Mellom 10% og 15% av pasientene som er diagnostisert med SLA, har faktisk en annen tilstand eller sykdom.
- Så mange som 40% av mennesker med SLA får i utgangspunktet diagnosen en annen sykdom med lignende symptomer, selv om de faktisk har SLA.
Trinn 4. Sjekk helseforsikringen din
Før du søker en second opinion, kan du sjekke med helseforsikringsselskapet ditt for å finne ut hvordan forsikringen din kan dekke kostnadene ved en second opinion.
- Noen helseforsikringer dekker ikke kostnaden for et legebesøk for en annen mening.
- Noen retningslinjer har visse regler for valg av lege for en second opinion, slik at kostnadene dekkes av denne policyplanen.